Dwarfizmus

Dwarfizmus, hypofyzárny nanizmus, je metabolická porucha postihujúca Nemecké ovčiaky, Saarloosove vlčiaky a Československé vlčiaky. Ochorenie je charakterizované degeneráciou hypofýzy a následným nedostatkem hypofyzárnych hormónov. Konkrétne sa jedná o znížené hladiny rastového hormónu, tyreotropínu, prolaktínu a gonadotropínov, naproti tomu sekrécia adrenokortikotropného hormónu je zachovaná.

Dedičnosť

Dwarfismus je autozomálne recesívne dedičná choroba. Teda sa prejaví u jedincov, ktorí získajú mutovaný gén od oboch rodičov. Tieto jedince sú označováné P/P (pozitívny / pozitívny). Prevedenie molekulárne genetického testu môže slúžiť k potvrdeniu diagnózy. Prenášači mutovaného génu, označovaní N/P (negatívny/ pozitívny, heterozygóti), majú mutovaný gén iba od jedného z rodičov a sú bez klinických príznakov. Prenášajú však ochorenie na svojich potomkov. Pri krytí dvoch heterozygótov (N/P) teda bude teoreticky 25% potomkov zdravých, 50% potomkov budú prenášači a 25% zdedí obidva mutované gény od svojich rodičov a budú teda postihnutí chorobou dwarfismus.

Klinický prejav dwarfizmu

Postihnuté zvieratá môžu mať počas prvých týždňov svojho života normálnu veľkosť. Potom rastú pomalšie ako ich súrodenci z vrhu, čo je viditeľné i na rozdielnych váhových prírastkoch. V období medzi 3. a 4. mesiacom veku sú rozdiely už evidentné. Postihnuté psy sú najmenšie šteňatá z vrhu s očividne spomaleným rastem a nikdy nedosiahnou plných rozmerov v dospelosti. Ďalším výrazným prejavom býva stále prítomná šteňacia srsť s prejavmi alopécie najčastejšie na trupe a krku. Postihnuté zvieratá viac strácajú srsť, čím sa ich koža stáva podráždená a hyperpigmentovaná, preto ich pokožka máva tmavšiu farbu. Okrem toho, v dôsledku zníženej imunity kože, sú výrazne viac náchylné k bakteriálnym kožným infekciám.

Nedostatočnosť hypofýzy je vážna porucha s dopadom na ďalšie orgány. Napríklad, nedostatok rastového hormónu vedie k nedostatočnému vývoju obličiek, čo spôsobuje chronické zlyhanie obličiek. Nedostatok TSH máva za následok zníženie funkcie štítnej žľazy, čo spôsobuje, že sú zvieratá spomalené až apatické. U psov samcov môže nedostatočnosť gonadotropínov mať za následok kryptorchizmus. Feny majú háranie bez ovulácie.

Liečba

Liečba spočívá skôr v kompenzácii pridružených zdravotných komplikácií.

Najlogickejšia varianta by bola liečba psím rastovým hormónom. Bohužiaľ, to nie je možné, pretože psí rastový hormón nie je k dispozícii pre terapeutické použitie. Z toho dôvodu by sa ponúkalo použitie ľudského rastového hormónu. V minulosti sú evidované pokusy v liečbe hypofýzy psov ľudským rastovým hormónom. Nielen, že je to veľmi drahá terapia, ale tvorba protilátok proti ľudskému rastovému hormónu rovnako bráni jeho využitiu. Ako vhodnejšia alternatíva sa javí použitie prasačieho rastového hormónu. Podávanie prasačieho rastového hormónu nebude mať za následok tvorbu protilátok, protože aminokyselinová sekvencia prasačieho rastového hormónu je totožná so psím. Má to však úskalie. Táto liečba môže viesť vďaka vyššej hladine rastového hormónu k rozvoju diabetes mellitus. Preto sa odporúča v priebehu liečby sledovať plazmatickú koncentráciu rastového hormónu a glukózy.

Alternatívne je možná dlhodobá liečba s medroxyprogesteron acetátom alebo proligestonom. Progestíny sú schopné indukovať expresiu génu rastového hormónu v mliečnej žľaze psov. I táto liečba však prináša ďalšie komplikácie v podobe opakujúcich sa období svrbivých pyodermií a cystickej hyperplázie endometria u fien.

Odporučená terapia k liečbe sekundárnej hypotyreózy je podávanie syntetického levothyroxínu. Pretože jeho absorbcia a metabolizmus sú variabilné, dávka levothyroxínu musí byť upravená v záujme dosiahnutia uspokojivej klinickej odpovedi. Z tohoto dôvodu by pacienti mali byť starostlivo sledovaní.

Prognóza

Bez správnej liečby je dlhodobá prognóza zlá. Vo veku 3-5 rokov sa zviera obvykle stáva vyplznuté, chudé a apatické. Naštastie sa prognóza výrazne zlepšuje, pokiaľ sú šteňatá postihnuté dwarfizmom správne a včas zaliečené levothyroxinem a buď prasečím rastovým hormónom alebo progestínmi.

Zdroj informácií: Genomia.cz